180 ورقة بحثية
تستفيد هذه الدراسة من مسح "UK Biobank" واسع النطاق لتحديد التفاعلات الجينية-الغذائية الهامة وتطوير درجات جينية متعددة تتنبأ بنجاح بالنتائج الأيضية القلبية، مما يبرهن على قدرة هذه الدرجات على تعزيز التغذية الدقيقة.
تُظهر هذه الدراسة أن دمج درجات المخاطر الجينية المتعددة (PRS) للتليف الرئوي مجهول السبب في النماذج السريرية يحسن بشكل كبير من تحديد المرضى الذين يحملون متغيرات ضارة نادرة، مما يوفر معيارًا قيمًا لتحديد أولويات الأفراد لإجراء الاختبارات الجينية.
تحدد هذه الدراسة للارتباط على نطاق الجينوم، والتي شملت أكثر من 48,000 حالة، 52 موضع خطر لسلائل الجهاز التناسلي الأنثوي، كاشفةً أن تطورها مدفوع بتفاعل جهازي بين عدم استقرار الجينوم واختلال إشارات الإستروجين، وهو ما يتشارك في القابلية الوراثية مع اضطرابات نسائية أخرى تكاثرية مثل بطانة الرحم المهاجرة، والأورام الليفية، وسرطان بطانة الرحم.
تُعد مجموعة مدريد لمرضى الهوس (MadManic) مبادرة إسبانية واسعة النطاق تدمج بيانات الأوميكس المتعددة، والبيانات السريرية، والنمط الظاهري الرقمي لأكثر من 4,400 مشارك للتحقيق في الأساس البيولوجي للاضطرابات العقلية الشديدة والسلوك الانتحاري، وبالتالي دفع عجلة الطب النفسي الدقيق وتعزيز تمثيل سكان جنوب أوروبا في الأبحاث النفسية العالمية.
تحدد هذه المراجعة المنهجية لأكثر من 370,000 فرد 39 موضعاً جينياً مرتبطاً باستخدام القنب، مما يكشف عن خطر جيني مشترك كبير مع اضطرابات النوم والإيقاع اليوماوي، والمتركز بشكل خاص في الجهاز العصبي المركزي.
تقدم هذه الدراسة أول تكييف سويدي لمقياس نتائج الاستشارة الوراثية مخصص للتوحد، وتكشف من خلال تحليل "راش" أنه بينما يوفر الإصدار المعدل بعض المقاييس الفرعية القابلة للاستخدام، فإن كلاً من الإصدار المعدل والمقياس العام يعانيان من قيود سيكومترية كبيرة، مما يشير إلى الحاجة إلى أدوات معدلة بشكل أكثر جوهرية لقياس نتائج الاستشارة الوراثية بدقة لدى فئات التوحد.
تُظهر هذه الدراسة أن البصمات الطفرية المرتبطة بالكوليباكتين في القولون البشري مدفوعة أساساً بالموقع التشريحي (تحديداً المستقيم) والتعرض المبكر، بدلاً من لعب دور سببي أو تنبؤي في التسرطن في سرطان القولون والمستقيم.
تحدد هذه الدراسة المتغير rs9581943 كمتغير سببي في إشارة دراسة الارتباط الجينومي الكامل لسرطان البنكرياس، والذي يقلل من تعبير PDX1، مما يؤدي بالتالي إلى إضعاف قدرته على تخفيف الإجهاد الخلوي والحفاظ على الاستقرار الظهاري في البنكرياس الخارجي.
تكشف هذه الدراسة أنه بينما يتشارك شكل القشرة المخية والاضطرابات النفسية في تداخل جيني جوهري، فإن البنية تتميز بتباين إقليمي معقد وتأثيرات اتجاهية متضاربة، مما يحد على الأرجح من القدرة على التنبؤ بالاضطرابات النفسية بناءً على مورفولوجيا الدماغ.
تستفيد هذه الدراسة من تحليل البقاء الطولي ضمن دراسة ABCD متعددة الأصول لتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بتوقيت بدء استخدام المواد المخدرة، مبرهنةً على أن دمج التوقيت النمائي ومجموعات الأصول المتنوعة يكشف عن إشارات جينية مهمة، بما في ذلك موقع ذي دلالة على مستوى الجينوم للنيكوتين، والتي غالباً ما يتم إغفالها بواسطة تصميمات النتائج الثنائية التقليدية.