208 ورقة بحثية
تقدم هذه الدراسة تطبيق ArchSpiral، وهو تطبيق لجهاز iPad ينجح في رقمنة مهمة تتبع لولب ICARS لتقييم الأمراض النادرة، مُظهراً توافقاً عالياً مع التقييم التقليدي القائم على الورق مع توليد مؤشرات حيوية كمية موضوعية مثل الثبات لدعم الأبحاث السريرية الطولية.
يستفيد تحالف "تحليل المتغيرات النادرة في البنوك الحيوية" (BRaVa) من تحليل تلوّي عالمي يشمل أكثر من 1.2 مليون فرد عبر عشرة بنوك حيوية متنوعة لاكتشاف 514 ارتباطاً بين الجينات والسمات النادرة، مما يثبت أن التكامل الاتحادي يعزز بشكل كبير من اكتشاف المتغيرات الجينية النادرة وآلياتها البيولوجية بما يتجاوز قدرة المجموعات الفردية.
كشف استطلاع لآراء مستشاري الوراثة في أمريكا الشمالية أنه بينما تُستخدم روبوتات الدردشة المدعومة بالذكاء الاصطناعي على نطاق واسع للأغراض العامة وتُعتبر أدوات واعدة لتحسين كفاءة سير العمل وتثقيف المرضى، إلا أن اعتمادها السريري لا يزال منخفضاً بسبب المخاوف المتعلقة بالدقة، واستيعاب المرضى، والافتقار إلى التدريب المنظم.
تشير هذه الدراسة إلى أنه بينما من المرجح أن يكون الانتخاب القديم أو متعدد الجينات على التباين القائم قد ساهم في ارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب والتمثيل الغذي لدى سكان جنوب آسيا مقارنة بالأوروبيين، فإن طفرات الانتخاب الحديثة أو التفاعلات بين الجينات والجينات أو بين الجينات والبيئة من غير المرجح أن تكون المحركات الأساسية لهذا التفاوت.
من خلال بناء لوحة تسلسل للقراءات الطويلة متعددة الأصول لتقدير المتغيرات الهيكلية لدى 500,000 مشارك في مشروع "UK Biobank"، تتيح هذه الدراسة إجراء تحليلات الارتباط الجينومي واسعة النطاق التي تكشف عن آلاف الروابط المرضية الهامة وتثبت القدرة الفائقة للمتغيرات الهيكلية على تحديد الجينات المسببة مقارنة بدراسات الارتباط الجينومي الكامل التقليدية للمتغيرات القصيرة.
تحدد هذه الدراسة أن المتغيرات النادرة لفقدان الوظيفة ثنائية الأليل في جين LRRK2 تسبب شكلاً مندلياً متنحياً من مرض الرئة الخلالي يتميز بالتليف الرئوي واختلال وظائف الخلايا من النوع الثاني السنخي، مما يميزه عن مرض باركنسون المرتبط بالمتغيرات المنشطة متباينة الزيجوت.
تستفيد هذه الدراسة من رسم خرائط سمات التعبير الجيني الكمية (eQTL) على مستوى الخلية الواحدة عبر 28 نوعاً من خلايا المناعة الطرفية لبناء كتالوج شامل للجينات المؤثرة الخاصة بكل نوع من الخلايا لـ 69 مرضاً و31 سمة للمؤشرات الحيوية، مما يكشف عن مساهمات مناعية متميزة في الحالات المعقدة ويحدد أهدافاً ذات احتمالية أعلى للحصول على الموافقة التنظيمية.
تقدم هذه الدراسة منهجية مبتكرة لنسبة الأرجحية الإحصائية (PS4-LR-Calculator) تنجح في دمج بيانات الحالات والشواهد غير المختارة واسعة النطاق مع مجموعات البيانات المختبرية المُثرية والمجمعة وطنياً لتعزيز القدرة والدقة بشكل كبير في تصنيف متغيرات جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي.
من خلال تحليل الحذف متماثل الزيجوت عبر 125,730 فرداً في المكتبة الوطنية للبحوث الجينومية في المملكة المتحدة، تضع هذه الدراسة خريطة شاملة على مستوى الجينوم تعزز تشخيص الأمراض النادرة، وتكشف عن أهمية حذف المحفزات غير المشفرة، وتحدد 43 جيناً مرشحاً جديداً مرتبطاً بالأمراض.
كشفت مراجعة استعادية لبروتوكول تسلسل الجينوم الكامل الشامل في مستشفى برايمري تشيلدرنز لحديثي الولادة المصابين بعيوب القلب الخلقية أن 19.4% من المرضى كانت لديهم نتائج جينية ذات صلة سريرية، مع تلقي 10.6% منهم تشخيصاً مسبباً غالباً ما حدث قبل ظهور السمات خارج القلب، مما أتاح الإدارة الطبية في الوقت المناسب واتخاذ قرارات مدروسة من قبل الأسرة.